Es la primera causa de retraso mental hereditario. Se trata de un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido por la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo (a menudo se confunde con el autismo). En 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. Las características físicas típicas que presentan las personas con Cromosoma X frágil son: cara alargada, orejas grandes y/o separadas, estrabismo, paladar ojival, laxitud articular y prolapso de la válvula mitral, (regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole). Estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Así, las mujeres son menos fáciles de identificar por estos rasgos físicos. Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
Hoy en día, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas. Por una parte tratamiento médico, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo.
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